Ghezzi Daniele

Professore Associato
Settore scientifico-disciplinare
MEDS-01/A - Genetica medica
Gruppo scientifico-disciplinare / settore concorsuale
06/MEDS-01 - GENETICA MEDICA

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Publications

  • An inherited mtDNA rearrangement, mimicking a single large-scale deletion, associated with MIDD and a primary cardiological phenotype / P. Lopriore, A. Legati, C.M. Neuhofer, A. Lo Gerfo, R. Kopajtich, M. Barresi, G. Cecchi, M. Pavlov, R. Izzo, V. Montano, M.A. Caligo, R. Berutti, M. Mancuso, H. Prokisch, D. Ghezzi. - In: MITOCHONDRION. - ISSN 1872-8278. - 83:(2025 Jul), pp. 102037.1-102037.6. [10.1016/j.mito.2025.102037]
  • De Novo DNM1L Pathogenic Variant Associated with Lethal Encephalocardiomyopathy—Case Report and Literature Review / M. Magistrati, L. Zupin, E. Lamantea, E. Baruffini, D. Ghezzi, A. Legati, F. Celsi, F.M. Murru, V. Capaci, M. Pinamonti, R. Bussani, M. Carrozzi, C. Dallabona, M. Zeviani, M.T. Bonati. - In: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES. - ISSN 1422-0067. - 26:2(2025), pp. 846.1-846.18. [10.3390/ijms26020846]
  • Bioinformatics Tools for NGS-Based Identification of Single Nucleotide Variants and Large-Scale Rearrangements in Mitochondrial DNA / M. Barresi, G. Dal Santo, R. Izzo, A. Zauli, E. Lamantea, L. Caporali, D. Ghezzi, A. Legati. - In: BIOTECH. - ISSN 2673-6284. - 14:1(2025), pp. 9.1-9.13. [10.3390/biotech14010009]
  • E4F1 coordinates pyruvate metabolism and the activity of the elongator complex to ensure translation fidelity during brain development / M. Di Michele, A. Attina, P. Roux, I. Tabet, S. Laguesse, J. Florido, M. Houdeville, A. Choquet, B. Encislai, G. Arena, C. De Blasio, O. Wendling, F. Frenois, L. Papon, L. Stuani, M. Fuentes, C. Jahannault Talignani, M. Rousseau, J. Guégan, Y. Buscail, P. Dupré, H. Michaud, G. Rodier, F. Bellvert, H. Kulyk, C. Ferraro Peyret, H. Mathieu, P. Close, F. Rapino, C. Chaveroux, N. Pirot, L. Rubio, A. Torro, T. Sorg, F. Ango, C. Hirtz, V. Compan, E. Lebigot, A. Legati, D. Ghezzi, L. Nguyen, A. David, C. Sardet, M. Lacroix, L. Le Cam. - In: NATURE COMMUNICATIONS. - ISSN 2041-1723. - 16:1(2025), pp. 67.1-67.17. [10.1038/s41467-024-55444-y]
  • Intrafamilial Variability in WARS2-Related Disorder: A Family Case / F. Graziola, F.R. Danti, G. Segre, M. Fregonese, R. Izzo, E. Lamentea, D. Ghezzi, A. Ardissone, G. Zorzi. - In: MOVEMENT DISORDERS CLINICAL PRACTICE. - ISSN 2330-1619. - (2025), pp. 1-4. [Epub ahead of print] [10.1002/mdc3.70018]