Farmacologia e biochimica clinica

Farmaci Biotecnologici
Sperimentazione Clinica
Comitato Etico
Sperimentatore
Sponsor
Clinical Research Organization
Valutazione di un protocollo clinico
Interpretazione dei risultati di uno Studio Clinico
Studi clinici con anticorpi monoclonali nella malattie cardiovascolari
Studi Clinici con oligonucleotidi antisenso nelle dislipidemie
Sperimentazione Genetica
Farmacogenetica
Epidemiologia
Farmacovigilanza
Market Access

· modalità di raccolta dei campioni biologici
· definizioni e concetti generali
· selettività e specificità di un test esemplificati attraverso i marcatori tumorali
· condizioni per test di screening esemplificate dai test neonatali e dalla ricerca del sangue occulto nei soggetti anziani
· test di gravidanza e immunità alla rosolia come esempi di test immunologici
· enzimologia clinica ed esempio di sua applicazione alla diagnosi dell'infarto miocardico
· anemie come esempio di applicazione dell'emocromocitometria
· Helicobacter pylori come esempio di diagnosi di infezione batterica
· HIV come esempio di diagnosi di infezione virale
· deficit in alfa1-antitripsina come esempio di conformational disease

Organizzazione del genoma umano. Introduzione alle malattie genetiche. Mutazioni genomiche, cromosomiche, geniche. Malattie ad eredità mendeliana e non mendeliana.
Ruolo di TDF e SRY nella determinazione del sesso nei mammiferi. Mutazioni che determinano "sex reversal". Compensazione del dosaggio: iperattivazione ed inattivazione del cromosoma X.
Clonaggio posizionale: dal fenotipo al gene. Il caso della Distrofia muscolare di Duchenne: mappatura genetica, citogenetica e fisica, clonaggio, analisi dell'espressione del gene DMD e sue mutazioni, applicazioni cliniche. Test genetici di diagnosi prenatale. Terapia genica.
Introduzione alle metodiche di genome editing (ZNF, TALEN, CRISPR/CAS9) e sue applicazioni in campo biomedico.