Del Bo Roberto

Childhood-onset focal epilepsy and acute para-infectious encephalopathy in a patient with biallelic QARS1 variants / V. Yahya, E. Monfrini, A. Celato, I. Botti, S. Guez, E. Scola, R. Del Bo, A. Di Fonzo, R. Dilena. - In: NEUROLOGICAL SCIENCES. - ISSN 1590-1874. - 46:3(2025), pp. 1395-1398. [10.1007/s10072-024-07957-z]

A novel DNM2 variant associated with centronuclear myopathy: a case report / M. Rimoldi, D. Velardo, S. Zanotti, M. Ripolone, R. Del Bo, P. Ciscato, L. Napoli, S. Corti, G.P. Comi, D. Ronchi. - In: FRONTIERS IN GENETICS. - ISSN 1664-8021. - 16:(2025), pp. 1559773.1-1559773.8. [10.3389/fgene.2025.1559773]

Soft cerebellar signs unveil RARS2‐related epilepsy / V. Yahya, R. Dilena, R. DEL BO, M. Magni, F. Biella, S. Salani, F. Fortunato, E. Scola, A. Di Fonzo, E. Monfrini. - In: EPILEPTIC DISORDERS. - ISSN 1294-9361. - 26:4(2024 Aug), pp. 540-543. [10.1002/epd2.20237]

Mechanism-free repurposing of drugs for C9orf72-related ALS/FTD using large-scale genomic data / S. Saez-Atienzar, C.D.S. Souza, R. Chia, S.N. Beal, I. Lorenzini, R. Huang, J. Levy, C. Burciu, J. Ding, J.R. Gibbs, A. Jones, R. Dewan, V. Pensato, S. Peverelli, L. Corrado, J.J.F.A. van Vugt, W. van Rheenen, C. Tunca, E. Bayraktar, M. Xia, A. Iacoangeli, A. Shatunov, C. Tiloca, N. Ticozzi, F. Verde, L. Mazzini, K. Kenna, A. Al Khleifat, S. Opie-Martin, F. Raggi, M. Filosto, S.C. Piccinelli, A. Padovani, S. Gagliardi, M. Inghilleri, A. Ferlini, R. Vasta, A. Calvo, C. Moglia, A. Canosa, U. Manera, M. Grassano, J. Mandrioli, G. Mora, C. Lunetta, R. Tanel, F. Trojsi, P. Cardinali, S. Gallone, M. Brunetti, D. Galimberti, M. Serpente, C. Fenoglio, E. Scarpini, G.P. Comi, S. Corti, R. Del Bo, M. Ceroni, G.L. Pinter, F. Taroni, E.D. Bella, E. Bersano, C.J. Curtis, S.H. Lee, R. Chung, H. Patel, K.E. Morrison, J. Cooper-Knock, P.J. Shaw, G. Breen, R.J.B. Dobson, C.L. Dalgard, S.W. Scholz, A. Al-Chalabi, L.H. van den Berg, R. Mclaughlin, O. Hardiman, C. Cereda, G. Sorarù, S. D'Alfonso, S. Chandran, S. Pal, A. Ratti, C. Gellera, K. Johnson, T. Doucet-O'Hare, N. Pasternack, T. Wang, A. Nath, G. Siciliano, V. Silani, A.N. Başak, J.H. Veldink, W. Camu, J.D. Glass, J.E. Landers, A. Chiò, R. Sattler, C.E. Shaw, L. Ferraiuolo, I. Fogh, B.J. Traynor. - In: CELL GENOMICS. - ISSN 2666-979X. - 4:11(2024), pp. 100679.1-100679.23. [10.1016/j.xgen.2024.100679]

Exploiting the role of CSF NfL, CHIT1, and miR-181b as potential diagnostic and prognostic biomarkers for ALS / D. Gagliardi, M. Rizzuti, P. Masrori, D. Saccomanno, R. Del Bo, L. Sali, M. Meneri, S. Scarcella, I. Milone, N. Hersmus, A. Ratti, N. Ticozzi, V. Silani, K. Poesen, P. Van Damme, G.P. Comi, S. Corti, F. Verde. - In: JOURNAL OF NEUROLOGY. - ISSN 1432-1459. - (2024), pp. 1-15. [10.1007/s00415-024-12699-1]