Farmacogenomica e biomarcatori
A.A. 2025/2026
Learning objectives
L'insegnamento si propone di fornire alle studentesse e agli studenti le basi per comprendere i vari aspetti della farmacogenomica, il disegno e lo sviluppo di farmaci orfani per il trattamento di malattie rare, e come identificare potenziali biomarcatori di malattia idonei a valutare la risposta ai farmaci. Inoltre, verranno discussi gli aspetti generali dell'endocrinologia molecolare con particolare riferimento ai biomarcatori endocrini utili alla diagnosi dei disordini endocrini.
Expected learning outcomes
Alla fine del corso le studentesse e gli studenti dovranno dimostrare di comprendere come la genetica dell'individuo possa modulare la risposta ai farmaci, come si possano disegnare farmaci per il trattamento di malattie rare e come identificare e utilizzare biomarcatori di malattia, inclusi i biomarcatori endocrini. Inoltre, le studentesse e gli studenti dovranno dimostrare abilità comunicative e capacità di consultare le fonti.
Periodo: Primo semestre
Modalità di valutazione: Esame
Giudizio di valutazione: voto verbalizzato in trentesimi
Corso singolo
Questo insegnamento non può essere seguito come corso singolo. Puoi trovare gli insegnamenti disponibili consultando il catalogo corsi singoli.
Course syllabus and organization
Edizione unica
Responsabile
Periodo
Primo semestre
Programma
Parte di Farmacogenomica (4CFU):
-Introduzione alla Farmacogenomica e Medicina di precisione: definizioni, obiettivi e impatto sulla medicina di precisione; le basi genetiche della variabilità interindividuale nella risposta ai farmaci: i polimorfismi genetici e le associazioni genotipo/fenotipo
-Influenza di Polimorfismi su Metabolismo e Azione dei Farmaci: polimorfismi nei geni per enzimi cruciali nel metabolismo dei farmaci (es. CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, TPMT, UGT1). Esempi relativi a farmaci anti-piastrinici, anticoagulanti, immunosoppressori e antitumorali. Polimorfismi nei geni dei trasportatori e dei bersagli di farmaci: approfondimenti con esempi relativi ad antidepressivi, statine e antiasmatici
-PharmGKB: guida all'uso della risorsa online Pharmacogenomics Knowledge Base ed esercizi guidati
-Dati omici e loro interpretazione: analisi di arricchimento funzionale di dati omici ed esercizi guidati
-Meccanismi Epigenetici e risposta ai farmaci: ruolo dei meccanismi epigenetici nella modulazione della risposta ai farmaci; strumenti per lo studio delle interazioni miRNA-gene bersaglio ed esercizi guidati
-Farmacogenomica negli studi clinici e regolamentazione: oncologia di precisione, immunologia e terapie immunomodulanti, malattie genetiche e rare; Good clinical Practices (GCP), aspetti etici e regolatori
Parte di Biomarcatori Farmacologici (3CFU), gli argomenti dellel ezioni saranno incentrati sui seguenti temi:
· Definizione di biomarcatore
· Biomarcatori in farmacologia e nello sviluppo di farmaci
· Biomarcatori nelle malattie cardiovascolari
· Biomarcatori in neurologia
· Biomarcatori in oncologia
Per la parte Biomarcatori Endocrini, verranno affrontati i seguenti argomenti:
Concetti generali di endocrinologia.
Asse ipotalamo-ipofisi-surrene: fisiopatologia e biomarcatori
Asse Ipotalamo-Ipofisi-Tiroide: fisiopatologia e biomarcatori
Asse ipotalamo-ipofisi-gonadi: fisiopatologia e biomarcatori
"Asse" della crescita: fisiopatologia e biomarcatori
Pancreas endocrino: fisiopatologia e biomarcatori
-Introduzione alla Farmacogenomica e Medicina di precisione: definizioni, obiettivi e impatto sulla medicina di precisione; le basi genetiche della variabilità interindividuale nella risposta ai farmaci: i polimorfismi genetici e le associazioni genotipo/fenotipo
-Influenza di Polimorfismi su Metabolismo e Azione dei Farmaci: polimorfismi nei geni per enzimi cruciali nel metabolismo dei farmaci (es. CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, TPMT, UGT1). Esempi relativi a farmaci anti-piastrinici, anticoagulanti, immunosoppressori e antitumorali. Polimorfismi nei geni dei trasportatori e dei bersagli di farmaci: approfondimenti con esempi relativi ad antidepressivi, statine e antiasmatici
-PharmGKB: guida all'uso della risorsa online Pharmacogenomics Knowledge Base ed esercizi guidati
-Dati omici e loro interpretazione: analisi di arricchimento funzionale di dati omici ed esercizi guidati
-Meccanismi Epigenetici e risposta ai farmaci: ruolo dei meccanismi epigenetici nella modulazione della risposta ai farmaci; strumenti per lo studio delle interazioni miRNA-gene bersaglio ed esercizi guidati
-Farmacogenomica negli studi clinici e regolamentazione: oncologia di precisione, immunologia e terapie immunomodulanti, malattie genetiche e rare; Good clinical Practices (GCP), aspetti etici e regolatori
Parte di Biomarcatori Farmacologici (3CFU), gli argomenti dellel ezioni saranno incentrati sui seguenti temi:
· Definizione di biomarcatore
· Biomarcatori in farmacologia e nello sviluppo di farmaci
· Biomarcatori nelle malattie cardiovascolari
· Biomarcatori in neurologia
· Biomarcatori in oncologia
Per la parte Biomarcatori Endocrini, verranno affrontati i seguenti argomenti:
Concetti generali di endocrinologia.
Asse ipotalamo-ipofisi-surrene: fisiopatologia e biomarcatori
Asse Ipotalamo-Ipofisi-Tiroide: fisiopatologia e biomarcatori
Asse ipotalamo-ipofisi-gonadi: fisiopatologia e biomarcatori
"Asse" della crescita: fisiopatologia e biomarcatori
Pancreas endocrino: fisiopatologia e biomarcatori
Prerequisiti
nessuno
Metodi didattici
Lezioni Frontali
Materiale di riferimento
Le diapositive presentate durante le lezioni saranno fornite dai docenti
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
Per la parte di Farmacogenomica l'esame consiste in una prova scritta della durata di 1 ora, composta da 30 domande a risposta multipla. La prova è progettata per verificare la comprensione approfondita dei concetti chiave del modulo e la capacità di studentesse/studenti di applicarli criticamente, attraverso domande che richiedono l'interpretazione, l'analisi e l'applicazione delle nozioni acquisite.
Verrà attribuito 1 punto per ogni risposta esatta, 0 punti per le risposte non date e -0,2 punti per ogni risposta sbagliata. La prova si considera superata al raggiungimento di un punteggio minimo di 18. Al voto finale sarà aggiunta anche la valutazione di un'esercitazione individuale (fino a 3 punti) svolta come prova in itinere.
Per la parte di Biomarcatori Farmacologici l'esame consiste in una prova scritta costituita da tre domande a risposta aperta su tutti gli argomenti del programma.
Per la parte di Biomarcatori Endocrini, l'esame consiste in una prova orale durante la quale sarà valutato il livello di conoscenza dei concetti descritti durante il corso; sarà valutata la proprietà di linguaggio e la capacità di descrivere in modo esaustivo i biomarcatori endocrini e il loro contesto. Il voto è espresso in trentesimi.
Verrà attribuito 1 punto per ogni risposta esatta, 0 punti per le risposte non date e -0,2 punti per ogni risposta sbagliata. La prova si considera superata al raggiungimento di un punteggio minimo di 18. Al voto finale sarà aggiunta anche la valutazione di un'esercitazione individuale (fino a 3 punti) svolta come prova in itinere.
Per la parte di Biomarcatori Farmacologici l'esame consiste in una prova scritta costituita da tre domande a risposta aperta su tutti gli argomenti del programma.
Per la parte di Biomarcatori Endocrini, l'esame consiste in una prova orale durante la quale sarà valutato il livello di conoscenza dei concetti descritti durante il corso; sarà valutata la proprietà di linguaggio e la capacità di descrivere in modo esaustivo i biomarcatori endocrini e il loro contesto. Il voto è espresso in trentesimi.
BIO/14 - FARMACOLOGIA - CFU: 7
MED/13 - ENDOCRINOLOGIA - CFU: 2
MED/13 - ENDOCRINOLOGIA - CFU: 2
Lezioni: 72 ore
Professor(s)
Ricevimento:
dal lunedì al venerdì, previo appuntamento