Bioinformatica e biostatistica
A.A. 2019/2020
Learning objectives
Bioinformatica: L'insegnamento si propone di fornire agli studenti le nozioni di base teoriche e pratiche delle principali tecniche di analisi bioinformatica nella ricerca biomolecolare moderna: sequenziamento, assemblaggio e annotazione di genomi; identificazione di trascritti alternativi e isoforme di splicing; annotazione funzionale di geni e famiglie di geni; analisi evolutive di geni e famiglie di geni; caratterizzazione e quantificazione dell'espressione genica.
Biostatistica: l'insegnamento introduce i concetti base di calcolo delle probabilità e statistica, e le loro principali applicazioni nell'analisi di dati biologici.
Biostatistica: l'insegnamento introduce i concetti base di calcolo delle probabilità e statistica, e le loro principali applicazioni nell'analisi di dati biologici.
Expected learning outcomes
Al termine dell'insegnamento lo studente dovrà essere in grado di:
- utilizzare i principali strumenti di analisi bioinformatica e genomica, quali browser e banche dati genomiche -
- di eseguire analisi evolutive di sequenze, e di interpretare correttamente i risultati.
- di comprendere ed interpretare i risultati ottenuti dalle principali tecniche di quantificazione dell'espressione genica
- conoscere ed applicare a semplici casi di studio le principali tecniche di calcolo delle probabilità e di statistica, e di interpretare correttamente i risultati ottenuti con esse.
- utilizzare i principali strumenti di analisi bioinformatica e genomica, quali browser e banche dati genomiche -
- di eseguire analisi evolutive di sequenze, e di interpretare correttamente i risultati.
- di comprendere ed interpretare i risultati ottenuti dalle principali tecniche di quantificazione dell'espressione genica
- conoscere ed applicare a semplici casi di studio le principali tecniche di calcolo delle probabilità e di statistica, e di interpretare correttamente i risultati ottenuti con esse.
Periodo: Primo semestre
Modalità di valutazione: Esame
Giudizio di valutazione: voto verbalizzato in trentesimi
Corso singolo
Questo insegnamento non può essere seguito come corso singolo. Puoi trovare gli insegnamenti disponibili consultando il catalogo corsi singoli.
Course syllabus and organization
Edizione unica
Responsabile
Periodo
Primo semestre
Programma
Bioinformatica (6 CFU):
Introduzione alla bioinformatica. Sequenziamento genomico e "next generation sequencing". Annotazione di geni e genomi. La struttura genica: introni, esoni, promotori, splicing alternativi. La struttura degli mRNA maturi eucariotici. Database biologici primari e specializzati. Browser genomici. Definizioni di similarità di sequenza, omologia, ortologia e paralogia. Allineamenti di sequenza locali e globali. Matrici di sostituzione per allineamenti di sequenze (PAM, BLOSUM). Ricerca per similarità in banche dati di sequenze (BLAST). Allineamenti multipli di sequenza. Dati di espressione. Microarray e RNA-Seq. Annotazione funzionale dei geni e gene ontology.
Biostatistica (3 CFU):
Dati (Introduzione). Statistica descrittiva. Tipi di variabili. Tabelle e rappresentazione grafica (scatterplots, istogrammi). Indici di posizione: media, mediana, moda, percentili. Varianza e deviazione standard.
Probabilità. e Probabilità condizionata. Distribuzioni di variabili aleatorie discrete e continue. Distribuzione normale. Distribuzione Ipergeometrica. Distribuzione binomiale. Distribuzione di Poisson.
Inferenza statistica (introduzione). Campioni e distribuzioni campionarie. Stima puntuale. Stima di un intervallo (intervalli di confidenza). Test di ipotesi. Inferenza sulla differenza tra medie di due campioni. Il test t di Student.
Introduzione alla bioinformatica. Sequenziamento genomico e "next generation sequencing". Annotazione di geni e genomi. La struttura genica: introni, esoni, promotori, splicing alternativi. La struttura degli mRNA maturi eucariotici. Database biologici primari e specializzati. Browser genomici. Definizioni di similarità di sequenza, omologia, ortologia e paralogia. Allineamenti di sequenza locali e globali. Matrici di sostituzione per allineamenti di sequenze (PAM, BLOSUM). Ricerca per similarità in banche dati di sequenze (BLAST). Allineamenti multipli di sequenza. Dati di espressione. Microarray e RNA-Seq. Annotazione funzionale dei geni e gene ontology.
Biostatistica (3 CFU):
Dati (Introduzione). Statistica descrittiva. Tipi di variabili. Tabelle e rappresentazione grafica (scatterplots, istogrammi). Indici di posizione: media, mediana, moda, percentili. Varianza e deviazione standard.
Probabilità. e Probabilità condizionata. Distribuzioni di variabili aleatorie discrete e continue. Distribuzione normale. Distribuzione Ipergeometrica. Distribuzione binomiale. Distribuzione di Poisson.
Inferenza statistica (introduzione). Campioni e distribuzioni campionarie. Stima puntuale. Stima di un intervallo (intervalli di confidenza). Test di ipotesi. Inferenza sulla differenza tra medie di due campioni. Il test t di Student.
Prerequisiti
Nozioni di base di genetica, biologia molecolare e biochimica.
Metodi didattici
Il corso sarà tenuto completamente in un'aula calcolo, in ogni studente avrà a disposizione un PC. Le spiegazioni teoriche saranno alternate a esercitazioni pratiche.
Materiale di riferimento
Slide e appunti messi a disposizione dal docente.
Libro di testo consigliato:
M. Helmer Citterich, F. Ferrè, G. Pavesi, C. Romualdi, G. Pesole, Fondamenti di bioinformatica, Zanichelli editore 2018
Libro di testo consigliato:
M. Helmer Citterich, F. Ferrè, G. Pavesi, C. Romualdi, G. Pesole, Fondamenti di bioinformatica, Zanichelli editore 2018
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
Bioinformatica: gli studenti eseguiranno in piccoli gruppi analisi bioinformatiche seguendo le metodologie spiegate a lezione, descrivendo procedure e risultati in un quaderno di laboratorio. L'esame consiste nella discussione dei quaderni, sia per quanto riguarda la conoscenza dei metodi utilizzati, sia per la capacità di interpretare i risultati ottenuti.
Biostatistica: test scritto a risposta multipla.
Il voto finale è dato dalla media pesata dei voti di Bioinformatica (6 CFU) e Biostatistica (3 CFU)
Biostatistica: test scritto a risposta multipla.
Il voto finale è dato dalla media pesata dei voti di Bioinformatica (6 CFU) e Biostatistica (3 CFU)
FIS/01 - FISICA SPERIMENTALE
FIS/02 - FISICA TEORICA, MODELLI E METODI MATEMATICI
FIS/03 - FISICA DELLA MATERIA
FIS/04 - FISICA NUCLEARE E SUBNUCLEARE
FIS/05 - ASTRONOMIA E ASTROFISICA
FIS/06 - FISICA PER IL SISTEMA TERRA E PER IL MEZZO CIRCUMTERRESTRE
FIS/07 - FISICA APPLICATA (A BENI CULTURALI, AMBIENTALI, BIOLOGIA E MEDICINA)
FIS/08 - DIDATTICA E STORIA DELLA FISICA
INF/01 - INFORMATICA
MAT/01 - LOGICA MATEMATICA
MAT/02 - ALGEBRA
MAT/03 - GEOMETRIA
MAT/04 - MATEMATICHE COMPLEMENTARI
MAT/05 - ANALISI MATEMATICA
MAT/06 - PROBABILITA' E STATISTICA MATEMATICA
MAT/07 - FISICA MATEMATICA
MAT/08 - ANALISI NUMERICA
MAT/09 - RICERCA OPERATIVA
SECS-S/01 - STATISTICA
SECS-S/02 - STATISTICA PER LA RICERCA SPERIMENTALE E TECNOLOGICA
FIS/02 - FISICA TEORICA, MODELLI E METODI MATEMATICI
FIS/03 - FISICA DELLA MATERIA
FIS/04 - FISICA NUCLEARE E SUBNUCLEARE
FIS/05 - ASTRONOMIA E ASTROFISICA
FIS/06 - FISICA PER IL SISTEMA TERRA E PER IL MEZZO CIRCUMTERRESTRE
FIS/07 - FISICA APPLICATA (A BENI CULTURALI, AMBIENTALI, BIOLOGIA E MEDICINA)
FIS/08 - DIDATTICA E STORIA DELLA FISICA
INF/01 - INFORMATICA
MAT/01 - LOGICA MATEMATICA
MAT/02 - ALGEBRA
MAT/03 - GEOMETRIA
MAT/04 - MATEMATICHE COMPLEMENTARI
MAT/05 - ANALISI MATEMATICA
MAT/06 - PROBABILITA' E STATISTICA MATEMATICA
MAT/07 - FISICA MATEMATICA
MAT/08 - ANALISI NUMERICA
MAT/09 - RICERCA OPERATIVA
SECS-S/01 - STATISTICA
SECS-S/02 - STATISTICA PER LA RICERCA SPERIMENTALE E TECNOLOGICA
Esercitazioni di laboratorio a posto singolo: 32 ore
Lezioni: 56 ore
Lezioni: 56 ore
Docente:
Pavesi Giulio
Turni:
-
Docente:
Pavesi GiulioProfessor(s)
Ricevimento:
Martedì o Venerdì, 15.00- 17.00
Via Celoria 26 (Dip. BioScienze)/Online previo appuntamento