Fondamenti di scienze biochimiche e biologiche

Programma del modulo:
- Caratteristiche degli organismi viventi: teoria cellulare; cellule procariotiche; cellule eucariotiche; organizzazione gerarchica in biologia; evoluzione degli organismi.
- Struttura e organizzazione della cellula eucariotica: macromolecole biologiche; compartimentazione cellulare; organuli cellulari; ribosomi; citoscheletro; giunzioni.
- Struttura e funzione delle membrane biologiche: modello a mosaico fluido; il trasporto attraverso la membrana.
- Flusso dell'informazione genetica: dogma centrale della biologia; replicazione del DNA; trascrizione; maturazione degli RNA messaggeri; codice genetico e sue proprietà; meccanismo di sintesi proteica; destino post-sintetico delle proteine.

Programma del modulo:
· La fase pre-analitica:
- indicazioni e finalità degli esami di laboratorio
- raccolta e trattamento dei campioni biologici
- variabilità biologica intra ed inter-individuale
· La fase analitica:
- variabilità analitica, concetti di precisione ed esattezza
- controllo di qualità interno ed esterno
· La fase post-analitica:
- cenni di interpretazione degli esami di laboratorio
- intervalli di riferimento
- livelli decisionali
- differenza critica
· Ruolo del laboratorio nella diagnosi e monitoraggio del diabete mellito.
· Aspetti biochimico-clinici riguardanti la misura dell'emoglobina nel sangue e la
valutazione delle alterazioni del metabolismo del ferro.
- esame emocromocitometrico
- anemia da carenza di ferro
· Esami di laboratorio utili per la valutazione del quadro lipidico.
Aspetti interpretativi riguardanti l'analisi del colesterolo totale e frazionato,
dei trigliceridi e delle lipoproteine.

Programma del modulo:

1. Caratteristiche degli organismi viventi: teoria cellulare; cellule procariotiche, cellule eucariotiche.
2. Macromolecole biologiche: lipidi, zuccheri, acidi nucleici, proteine.
3. Struttura e replicazione del DNA: il modello di Watson e Crick; dogma centrale della biologia; esperimento di Meselson e Stahl; replicazione a livello molecolare; riparazione dei danni al DNA.
4. Trascrizione: vari tipi di RNA; sintesi di RNA; maturazione degli RNA messaggeri.
5. Traduzione e codice genetico: codice genetico e sue proprietà; meccanismo di sintesi proteica; destino post-sintetico delle proteine.
6. Il genoma degli eucarioti: struttura della cromatina; il nucleosoma; struttura del gene eucariotico (introni-esoni); controllo dell'espressione genica.
7. Struttura e funzione delle membrane biologiche: modello a mosaico fluido; il trasporto attraverso la membrana; endocitosi ed esocitosi.
8. Struttura e organizzazione della cellula eucariotica: compartimentazione cellulare; organuli cellulari; ribosomi; citoscheletro.
9. Comunicazione cellulare: modalità di comunicazione tra cellule.

Programma del modulo:
Ciclo cellulare negli eucarioti: duplicazione del DNA e divisione cellulare
- Divisione delle cellule somatiche. La mitosi
- Mantenimento dell'uguaglianza genetica tra le cellule attraverso la divisione mitotica
- Divisione delle cellule germinali. La meiosi
- La variabilità genetica come conseguenza della divisione meiotica
- Cenni sulla spermatogenesi e oogenesi
- Struttura, funzione e classificazione dei cromosomi
- Il corredo cromosomico umano normale

- Anomalie di numero dei cromosomi alla meiosi: il fenomeno della non-disgiunzione
- Anomalie di struttura dei cromosomi: anomalie sbilanciate e bilanciate
- La trasmissione genetica dei caratteri ereditari
- Caratteri dominanti e recessivi (AD, AR, X-linked Recessiva)
- Caratteri autosomici e caratteri legati al sesso
- Le malattie monogeniche e loro ereditarietà nelle famiglie
- Gli alberi genealogici
- Penetranza ed espressività nelle malattie dominanti
- Importanza della consanguineità nell'insorgenza di malattie recessive
- Malattie multifattoriali: meccanismi di insorgenza ed ereditarietà; il cancro come malattia genetica somatica multifattoriale

- Esempi di malattie dell'occhio mono- e multifattoriali

- I test genetici: cosa sono, quali tipi esistono, quando si applicano; la consulenza genetica.

Test genetici
- Cause cromosomiche
- Cause geniche
- I test genetici: che cosa sono, a che cosa servono e come si effettuano
- La consulenza genetica