Di Fede Elisabetta

Expanding the clinical spectrum of PPP3CA variants - alternative isoforms matter / S. Castiglioni, L. Pezzoli, L. Pezzani, A. Lettieri, E. Di Fede, A. Cereda, S. Ancona, A. Gallina, E.A. Colombo, C. Parodi, P. Grazioli, E. Taci, D. Milani, M. Iascone, V. Massa, C. Gervasini. - In: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES. - ISSN 1750-1172. - 19:1(2024 Dec 20), pp. 481.1-481.9. [10.1186/s13023-024-03507-0]

Targeting senescence as a novel pharmacological approach in Lymphangioleiomyomatosis / C. Bernardelli, P. Selvaggio, S. Rosa, E. Di Fede, E. Taci, V. Massa, C. Gervasini, E. Lesma. - In: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES. - ISSN 1750-1172. - 19:S1(2024 Dec 05), pp. P11.1-P11.1. (Intervento presentato al 12. convegno European Conference on Rade Diseases and Orphan Products tenutosi a Bruxelles nel 2024).

Intrauterine growth in chromatinopathies: A long road for better understanding and for improving clinical management / L. Avagliano, S. Castiglioni, A. Lettieri, C. Parodi, E. Di Fede, E. Taci, P. Grazioli, E.A. Colombo, C. Gervasini, V. Massa. - In: BIRTH DEFECTS RESEARCH. - ISSN 2472-1727. - 116:7(2024 Jul), pp. e2383.1-e2383.16. [10.1002/bdr2.2383]

Characterization of a novel HDAC2 pathogenetic variant: a missing puzzle piece for chromatinopathies / E. Di Fede, A. Lettieri, E. Taci, S. Castiglioni, S. Rebellato, C. Parodi, E.A. Colombo, P. Grazioli, F. Natacci, P. Marchisio, L. Pezzani, G. Fazio, D. Milani, V. Massa, C. Gervasini. - In: HUMAN GENETICS. - ISSN 0340-6717. - (2024), pp. 1-13. [Epub ahead of print] [10.1007/s00439-024-02675-0]

MOLECULAR STUDY OF CHROMATINOPATHIES: THE CASE OF RUBINSTEIN-TAYBI AND RETT SYNDROMES / E. Di Fede ; tutor: C. Gervasini ; coordinatore: C. Sforza. Dipartimento di Scienze della Salute, 2023 Jan 23. 35. ciclo, Anno Accademico 2022.